ARNT2基因突变可致取而代之先天畸形综合征
2021-12-13 07:51 来源：酒泉男科医院
Fig: ARNT2DNA甲基化系统性
中会枢神经系统(CNS)的发育包括一系列相当复杂的流血事件，包括复杂的空间与时间上协依赖性制轴突传导，细胞核移入，诱导与分裂。在胚胎期CNS中会，碱性螺旋形-末端-螺旋形RNA遗传物质在依赖性细胞核分裂、维持细胞核循末端中会起极其重要效用。来自英国大欧贝雷西街医疗中心儿童心理健康研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新断定的一种先天畸形遗传性进行遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9翌年10日《脑》(Brain)时代周刊上。创作者断定可编码器碱性螺旋形-末端-螺旋形RNA遗传物质的ARNT2DNA上实际上一种移码甲基化，避免了该先天畸形遗传性。
创作者在一个有六名患儿且遗传基因的关系的三兄弟中会断定了一种从未华盛顿邮报过的遗传性，其特征为继发性（出生于后的）小背畸型伴额额叶发育不全、恶性肿瘤垂锥体雌激素缺乏、相当严重的光影受到影响与肾脏异位反常。创作者对该三兄弟进行实质性的遗传学研究，纯合子整合与外显子序列量度揭示了病患的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的纯合性移码甲基化，该DNA编码器碱性螺旋形-末端-螺旋形RNA遗传物质。此甲基化避免病患形同细胞核分裂中会ARNT2RNA锥体和蛋白传达减低，不能远超检测水平，这与无义肽链介导甲基化RNA锥体分解及ARNT2功能缺失相符。创作者还断定ARNT2在包括下丘脑在内的中会枢神经系统中会以及人新陈代谢更进一步的肾管中会实际上传达。
该研究首次得出结论ARNT2在人类所下丘脑-垂锥体轴、出生于后脑发育及光影与肾脏功能中会的关键效用，可能避免进行性神经功能反常、先天性垂锥体机能减退与神经纤维后的光影通路病变。
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编辑： 杨丽立
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