单侧大脑皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则发生率报道。

患儿女性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），患儿自5个年初时开始经常出现左边上肢手势减少。体格检查示左边上肢强直、腱反射活跃，大白鲨面容，轻度智力身心。

Week1.程度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）表明多脑干回老家征象（椭圆内）与同侧之中间层脑部白质瑕疵有关；程度位T2像可见右方内囊（箭头右图）萎缩；杏仁核（D）、脑桥（E）平面，程度位MPRAGE像分别表明右方脑部脚、脑桥腹侧萎缩。

Week2.圆锥位、失状位及程度位T1像表明前所连合、脑干喙缺如。

Week3. 总分极化世界地图表明左边侧小脑神经束长时间（白箭头右图），而右方诱发；在脑桥被盖的外侧丘系（头箭头右图），右方较左边侧稍厚。

Week4. 失状位总分极化世界地图（A）与纤维素束高分辨率（B）表明右方红色的诱发小脑神经束（头箭头右图），通过脑桥被盖外侧丘系下行；矢状面总分极化世界地图（C）与纤维素束高分辨率（D）表明左边侧红色的长时间小脑神经束（空心箭头右图），通过脑桥腹侧下行。

单侧小脑神经束诱发伴多脑干回老家畸形

一个诱发的小脑神经束（CST）通路牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从杏仁核程度分出，通过脑桥被盖处外侧丘系下行，在腔静脉上部重新南流CST。DTI研究表明，在长时间脑部之中，接近18.4%的人可经常出现诱发CST。

多脑干回老家畸形，脑回老家小而且数目太少，脑回老家迂曲多并白质增厚，皮层厚度可增大至5—7mm（长时间为3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下经常出现一个长T2像信号的诱发层面。

诊断要点：一侧脑桥、脑部脚及内囊后肢变大；总分极化彩色世界地图可见CST在脑桥、脑部脚处紊乱；纤维素束高分辨率可见脑干被侧外侧丘系处CST完全诱发；似乎伴有其他先天畸形，如多脑干回老家畸形、前所连合紊乱或脑干诱发。

鉴别诊断：维克多变性。

用药：支持者用药——物理用药、神经认知训练。

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编辑： neuro210