脑皮质畸形的线粒体突变

尽管大家越来越意识到胚胎特异性在唐氏里面的作用，但是在此之前已经系统分析胚胎特异性在神经发育性疾病的发病率以及运用于最佳的技术方法来检测量仪器胚胎嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的研究者进行了一项研究，认为特异性DNA可有效检验大脑睾丸病人的胚胎特异性，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

用于定制的与大脑睾丸之外的已知候选基因序列的面板，我们对158名大脑睾丸病人的炎症来源的DNA样本运用于特异性极低产值的核苷酸(厚度, ≥200×)。大脑睾丸都有双神经节综合征（神经节下带特异性，30名病人），伴巨大脑的多小大脑完（20名病人），大脑组织正对面结节性特异性（61名病人）以及巨大脑完。我们运用于SangerDNA证实了候选特异性，对于多达读写厚度的性状微，亚复制后来再行复制DNA。

调查结果：在27名病人里面找到了已证实的随机特异性；其里面8名病人是胚胎特异性，主要是在双神经节综合征（其DCX和LIS1找到特异性）、大脑组织正对面结节性特异性(FLNA)、巨大脑完(TUBB2B)的病人里面。

在检测量仪器的胚胎特异性里面，5个特异性是很难用传统的SangerDNA测量仪器出来的，但只用亚复制和亚复制的DNADNA来检测量仪器。并且找到在巨大脑完病人里面候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因序列有潜在的随机特异性。

特异性DNA可看作检测量仪器大脑睾丸病人胚胎特异性的有力武器。除了均内含子DNA和均基因序列组DNA外，极低覆盖DNA面板是分析神经精神性疾病胚胎特异性的重要伎俩。

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编辑： chenjialong