PNAS：女娃体内长出生殖器组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

功能性取向愈合间歇功能性（DSD），又名“两功能性畸形”，一般都是先天功能性遗传DNA。病变长大时生殖器间歇功能性，存活率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。陌生人女孩的功能性细胞核不一定各对应着XY和XX，但很强XX细胞核（不一定是男士）的人可能很强子宫组织，而不是**，或者是混合了两者的功能性腺。

u2003u20032019年暑期，宁波大学医学院医科眼疾泌尿外科主任何叶家碰到了1岁多的闺蜜（真名）。一开始，父母以为闺蜜是女孩，再给孩子洗澡时偶然来时到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳达夫带他去继续做定期检查。结果被告知，闺蜜是陌生人。

u2003u2003近日，英美弗朗西斯·克里克所长，达累斯萨拉姆巴斯德所长（Institut Pasteur）及其临床沃尔夫的研究课题工作人员在发表文章于《美国各地区科学院院刊》上的一篇论文中所，不太可能确定了很强男士细胞核的人子宫组织愈合的诱因。通过分析方法78位中风“功能性取向愈合相异”的儿童的DNA，他们断定9％的等位DNA冲击了WT1DNA的特定均，它有着冲击子宫和**的双向功能。早期对WT1DNA展开预防，或可阻止人类功能性取向逆转。

u2003u2003研究课题工作人员瞩目的是一均没有男功能性生殖器官不一定需要的Y细胞核DNA（SRY）的这种引人注目病病变。他们为了让人类细胞培养物断定，这些发生变化干扰了促进男功能性子宫或男士**过渡到之间的的关系有利于。这种失衡消除了对**愈合很重要的氨基酸（β-CATENIN），致使有利于引发转移，有利于子宫组织的愈合。u2003u2003他们对激素展开实验，改变了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA等位DNA。当这种等位DNA被引入很强XX细胞核的激素中所时，这些X细胞核不一定以雌功能性愈合，它们亦会过渡到雄功能性愈合的迹象。u2003u2003WT1DNA对于子宫的愈合更加重要。但同时它在**的愈合中所也起着至关重要的作用。它很强双重功能，可以制造一种氨基酸，其氨基酸的某些均并能男功能性，而其他氨基酸则并能男士的愈合。即使细胞核是雄功能性或雌功能性，这两种功能之间的有利于的微小发生变化也亦会改变的愈合方法。u2003u2003研究课题工作人员表示，不一定难以理解这些相异在人体内是如何发展的，因为这些发生变化引发在愈合的早期。到临床出它们时（不一定在长大后很早），研究课题它们就为时已晚。在激素中所重建等位DNA使他们有机亦会证明WT1DNA的等位DNA亦会致使这些相异，并了解它们为何以及如何引发。了解造成功能性取向相异的根本诱因，可以使人们更容易断定难以临床的哮喘，并试图普通家庭和医师继续作出更明智的治疗和管理决定。他们将独自研究课题WT1DNA在功能性愈合中所的作用，同时考虑到其遗传DNA功能性，可以在更早期继续作出一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117