ARNT2基因突变可致新的先天畸形肉瘤
2022-02-07 07:59 来源：酒泉男科医院
Fig: ARNT2基因甲基化分析
中所枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当繁杂的事件，还包括繁杂的空间与时间上协调控制线粒躯信号传递信息，线粒躯迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中所，碱性臂-内侧-臂激活甲基化在调控线粒躯分化、可维持线粒躯循内侧中所起重要起着。来自苏格兰大欧蒙德街公立医院儿童健康深入所长与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形遗传性进行生态学深入研究，并将深入研究结果发表在2013年9年初10日《脑》(Brain)新闻周刊上。笔记挖掘出可编码碱性臂-内侧-臂激活甲基化的ARNT2基因上实际上一种移码甲基化，避免了该先天畸形遗传性。
笔记在一个有六名患儿且血缘紧密的家系中所挖掘出了一种从不报道过的遗传性，其特征为发炎（祖父母后的）小头畸型伴额大脑皮层发育不良、囊肿垂躯激素忽视、轻微的动态危及与脾脏泌尿道诱发。笔记对该家系进行进一步的生态学深入研究，纯合子定位与外显子基因序列测量探究了病人的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上实际上一个取而代之纯合性移码甲基化，该基因编码碱性臂-内侧-臂激活甲基化。此甲基化避免病人成纤维线粒躯中所ARNT2激活躯和细胞内表示减少，不能达到检测高水平，这与无义密码子内源性甲基化激活躯分解及ARNT2特性缺失相符合。笔记还挖掘出ARNT2在还包括激素在内的中所枢神经系统中所以及人胚胎发育处理过程的肾管中所实际上表示。
该深入研究首次展示出ARNT2在全人类激素-垂躯轴、祖父母后脑发育及动态与脾脏特性中所的关键起着，可能避免进行性神经特性诱发、先天性垂躯机能减退与神经纤维后的动态移动式病变。
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编辑： 杨丽立
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